杭州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者仅需提供一次组织样本，即可通过NGS技术精准检测11个关键基因，指导靶向与化疗用药方案。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需制定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 拟接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒性风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案寻找新药机会的结直肠癌患者
- 组织样本已手术切除或活检获取，希望一次性获取全面用药指导的患者
- 考虑参加临床试验的结直肠癌患者，需检测NTRK融合等罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变，指导EGFR单抗使用；检出BRAF V600E突变提示联合靶向方案；发现ERBB2扩增指导曲妥珠单抗等药物；鉴定NTRK融合指导拉罗替尼或恩曲替尼；评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副反应风险。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平，阴性结果不能排除低于检测下限的变异，且受样本肿瘤细胞含量影响（需≥10%）。
检测流程
采样非常便捷：仅需提供患者手术切除或肠镜活检的组织样本，无需空腹或特殊准备。若组织样本获取困难，也可使用血液样本（ctDNA），但优先推荐组织样本以保证检测代表性。样本可于当地医院完成采集后，由专业物流冷链寄送至检测中心，全程可追溯，无需患者本人奔波。我们提供清晰的采样指南和耗材，确保样本质量达标。
准确性说明
检测采用高深度NGS技术，平均测序深度可达2705×，远超500×的最低标准，确保低频突变也能被可靠检出。质控环节严格，包括病理评估肿瘤细胞含量≥10%、核酸DNA总量≥100ng、预文库总量≥500ng等。报告明确列出检测结果及突变丰度，如样例中检出KRAS p.G13D突变丰度17.78%，结合NCCN指南直接给出用药建议。对于阳性结果（如KRAS突变），明确提示禁用西妥昔单抗等药物，并列出可用的临床试验药物；阴性结果则提示可考虑EGFR单抗，但需综合临床情况判断。报告同时标注证据等级，区分FDA/NMPA批准药物与临床试验药物，确保医生决策有据可依。
详细流程
- 临床医生评估患者是否适用，开具检测申请单
- 患者或家属在杭州当地医院完成组织样本采集（手术或活检）
- 样本由专业冷链物流寄送至检测中心，全程可追踪
- 实验室接收样本后进行病理评估，确认肿瘤细胞含量达标
- 进行核酸提取、文库构建及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析比对，检出SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 参照NCCN指南生成用药指导报告，标注证据等级
- 报告在约定工作日内发送至医生或患者，并提供解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我母亲是结直肠癌，这个检测能查出肿瘤里有没有EGFR突变吗？
- 能。11个基因中包括EGFR基因，检测其点突变、插入缺失等变异类型。EGFR突变情况可用于指导西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药的用药决策。
- 我在杭州，报告显示NTRK1/2/3融合阴性，是不是就不用考虑拉罗替尼了？
- 是的。本检测包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因的融合（FUSION）检测，如果报告明确写“未检出”，说明没有发现NTRK融合。拉罗替尼和恩曲替尼只适用于NTRK融合阳性的患者。结直肠癌中NTRK融合发生率低于1%，阴性结果是常见情况。您无需担心，医生会根据其他基因突变（如KRAS、BRAF等）来选择适合的靶向或化疗方案。
- 报告里推荐的靶向药，医保能报销吗？
- 本检测提供FDA/NMPA批准及指南推荐的药物信息，但医保报销政策因地区、药物、适应症不同。例如KRAS/NRAS野生型患者使用的西妥昔单抗在部分适应症已进医保。具体报销情况请咨询{en/city}当地医保部门或医院药房。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%，否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考，不作为唯一决策依据，需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的罕见突变
- 样本采集后需妥善保存，避免反复冻融影响核酸质量
- 若使用血液样本，需注意ctDNA含量可能受肿瘤负荷影响
- 检测周期以实际实验室为准，具体可咨询客服获取
- 如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系检测机构核实
用户评价 (12条，均分4.8)
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
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